Ferticon  
 
Le diagnostic prénatal

  Table des matières

  I.4. Grossesses multiples        I.6. Malformations

I.5. Clartť nucale

En √©chographie, l'expression "clart√© nucale" s'applique √† un espace absolument sans √©cho, correspondant √† un √©paississement transitoire de la r√©gion de la nuque, situ√© entre la peau et les √©l√©ments conjonctifs au-dessus de la colonne vert√©brale cervicale du fœtus. Cet √©paississement est du √† une accumulation de liquide.
A l'aide d'appareils √©chographiques √† haute r√©solution, cet espace peut √™tre d√©tect√© chez presque tous les fœtus au cours d'une √©chographie vaginale entre la 10√®me et 14√®me semaine de grossesse. Cette clart√© nucale "dispara√ģt" ensuite √† partir de la 15√®me semaine de grossesse.
Les premi√®res descriptions de ce ph√©nom√®ne datent des ann√©es 80. On employait alors les termes de "nucheal thickness", "nucheal oedema" et "cystic hygroma". En anglais, l'expression "nucheal translucency", abr√©g√©e NT, s'est par la suite impos√©e pour cette observation √©chographique. En √©quivalent √† ce terme, on trouve les traductions de pli nucal, œd√®me de nuque ou clart√© nucale. Le terme de pli nucal est inexact car il sugg√®re une structure morphologique en forme de pli, alors qu'il s'agit d'une repr√©sentation √©chographique d√©crivant une accumulation physiologique de liquide sous la peau. C'est pourquoi le terme d'œd√®me de nuque ne correspond pas non plus exactement √† la r√©gion physiologique de la nuque, l'√©paississement nucal √©tant transitoire et n'ayant rien de pathologique. L'expression de clart√© nucale (CN) s'est donc progressivement √©tablie.
Abb. 6
Figure 6. Clarté nucale de 4,7 mm au cours de la 13ème semaine de grossesse.

Au cours des années 90, de très vastes études ont permis de prouver une corrélation entre l'épaisseur de la clarté nucale et les anomalies chromosomiques. Les causes restent néanmoins encore inconnues.
Un √©paississement anormal de clart√© nucale s'observe fr√©quemment en cas de trisomie (pr√©sence d'un chromosome surnum√©raire plac√© √† c√īt√© d'une paire de chromosomes), de syndrome de Turner (absence d'un second chromosome sexuel chez le fœtus f√©minin) et de triplo√Įdie (un lot de chromosomes haplo√Įdes surnum√©raire).
L'analyse de la r√©gion de la nuque du fœtus se pratique depuis le milieu des ann√©es 90. Les r√©sultats sont ensuite utilis√©s pour l'estimation des risques d'anomalies chromosomiques, en corr√©lation avec l'√Ęge de la m√®re et √©ventuellement en association avec des analyses biochimiques.
On en a conclu que pour la femme enceinte, le risque individuel d'une anomalie chromosomique li√© √† l'√Ęge √©tait multipli√© par 3 en cas d'une √©paisseur de clart√© nucale de 3 mm, par 18 pour 4 mm, par 28 pour 5 mm, et par 36 pour plus de 5 mm. Inversement, le risque d'anomalie est divis√© par 3 pour une √©paisseur de moins de 3 mm. Ind√©pendamment de l'√Ęge de la m√®re, on observe un √©paississement anormal de la r√©gion de la nuque pour 3 √† 5% des grossesses. La probabilit√© d'une anomalie chromosomique augmente constamment √† partir d'une √©paisseur de clart√© nucale de 3,0 mm (tabl. 1). Cet examen repr√©sente donc un marqueur relativement fiable (env. 80%) dans le cadre du suivi m√©dical individuel des femmes enceintes.

Clarté nucale
en mm
< 2,02,0 - 2,93,0 - 3,94,0 - 4,95,0 - 5,96,0 - 6,9> 6,9
Anomalies chromosomiques
en %
0,33,214,3 45,528,675,0100


Tableau 1: Clart√© nucale et probabilit√© d'anomalies chromosomiques, ind√©pendamment de l'√Ęge de la m√®re (Clinique Gyn√©cologique de Darmstadt, observations r√©alis√©es sur 1119 grossesses)

En cas de dépistage d'une clarté nucale de plus de 3 mm, il faudra conseiller à la mère une méthode diagnostique de seconde intention, destinée à exclure la présence d'anomalies chromosomiques (cf. chapitre IV).
Des √©tudes r√©alis√©es au cours des derni√®res ann√©es ont mis en √©vidence un rapport entre la clart√© nucale et l'apparition de malformations du cœur, du diaphragme et de la paroi abdominale, ainsi que d’affections r√©nales, ind√©pendamment du facteur chromosomique. En cas d'√©paississement excessif de clart√© nucale, la probabilit√© de ces malformations est multipli√©e par 5 par rapport √† la norme.
En pr√©sence de malformations cardiaques cong√©nitales, on peut √©tablir un rapport entre l'√©paississement de clart√© nucale d√©pist√© au premier trimestre de grossesse et une insuffisance du d√©bit cardiaque, ainsi qu'une stase (lenteur, encombrement) du drainage veineux. Ceci est √©galement valable pour les malformations du diaphragme. Dans ce cas, les organes de la cavit√© abdominale sont refoul√©s vers la cage thoracique et compriment le cœur, handicapant ainsi les fonctions cardiaques.
C'est pour cet ensemble de raisons que même en cas de bilan chromosomique normal, on devra réaliser des examens systématiques visant à dépister une malformation cardiaque chez l'enfant, lorsque la clarté nucale est supérieure à 3 mm au cours des 22/23ème semaines de grossesse.

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Gerhard Leyendecker