Table des matières

  I.4. Grossesses multiples        I.6. Malformations

I.5. Clarté nucale

En échographie, l'expression "clarté nucale" s'applique à un espace absolument sans écho, correspondant à un épaississement transitoire de la région de la nuque, situé entre la peau et les éléments conjonctifs au-dessus de la colonne vertébrale cervicale du fœtus. Cet épaississement est du à une accumulation de liquide.
A l'aide d'appareils échographiques à haute résolution, cet espace peut être détecté chez presque tous les fœtus au cours d'une échographie vaginale entre la 10ème et 14ème semaine de grossesse. Cette clarté nucale "disparaît" ensuite à partir de la 15ème semaine de grossesse.
Les premières descriptions de ce phénomène datent des années 80. On employait alors les termes de "nucheal thickness", "nucheal oedema" et "cystic hygroma". En anglais, l'expression "nucheal translucency", abrégée NT, s'est par la suite imposée pour cette observation échographique. En équivalent à ce terme, on trouve les traductions de pli nucal, œdème de nuque ou clarté nucale. Le terme de pli nucal est inexact car il suggère une structure morphologique en forme de pli, alors qu'il s'agit d'une représentation échographique décrivant une accumulation physiologique de liquide sous la peau. C'est pourquoi le terme d'œdème de nuque ne correspond pas non plus exactement à la région physiologique de la nuque, l'épaississement nucal étant transitoire et n'ayant rien de pathologique. L'expression de clarté nucale (CN) s'est donc progressivement établie.

Figure 6. Clarté nucale de 4,7 mm au cours de la 13ème semaine de grossesse.

Au cours des années 90, de très vastes études ont permis de prouver une corrélation entre l'épaisseur de la clarté nucale et les anomalies chromosomiques. Les causes restent néanmoins encore inconnues.
Un épaississement anormal de clarté nucale s'observe fréquemment en cas de trisomie (présence d'un chromosome surnuméraire placé à côté d'une paire de chromosomes), de syndrome de Turner (absence d'un second chromosome sexuel chez le fœtus féminin) et de triploïdie (un lot de chromosomes haploïdes surnuméraire).
L'analyse de la région de la nuque du fœtus se pratique depuis le milieu des années 90. Les résultats sont ensuite utilisés pour l'estimation des risques d'anomalies chromosomiques, en corrélation avec l'âge de la mère et éventuellement en association avec des analyses biochimiques.
On en a conclu que pour la femme enceinte, le risque individuel d'une anomalie chromosomique lié à l'âge était multiplié par 3 en cas d'une épaisseur de clarté nucale de 3 mm, par 18 pour 4 mm, par 28 pour 5 mm, et par 36 pour plus de 5 mm. Inversement, le risque d'anomalie est divisé par 3 pour une épaisseur de moins de 3 mm. Indépendamment de l'âge de la mère, on observe un épaississement anormal de la région de la nuque pour 3 à 5% des grossesses. La probabilité d'une anomalie chromosomique augmente constamment à partir d'une épaisseur de clarté nucale de 3,0 mm (tabl. 1). Cet examen représente donc un marqueur relativement fiable (env. 80%) dans le cadre du suivi médical individuel des femmes enceintes.

Tableau 1: Clarté nucale et probabilité d'anomalies chromosomiques, indépendamment de l'âge de la mère (Clinique Gynécologique de Darmstadt, observations réalisées sur 1119 grossesses)

En cas de dépistage d'une clarté nucale de plus de 3 mm, il faudra conseiller à la mère une méthode diagnostique de seconde intention, destinée à exclure la présence d'anomalies chromosomiques (cf. chapitre IV).
Des études réalisées au cours des dernières années ont mis en évidence un rapport entre la clarté nucale et l'apparition de malformations du cœur, du diaphragme et de la paroi abdominale, ainsi que d’affections rénales, indépendamment du facteur chromosomique. En cas d'épaississement excessif de clarté nucale, la probabilité de ces malformations est multipliée par 5 par rapport à la norme.
En présence de malformations cardiaques congénitales, on peut établir un rapport entre l'épaississement de clarté nucale dépisté au premier trimestre de grossesse et une insuffisance du débit cardiaque, ainsi qu'une stase (lenteur, encombrement) du drainage veineux. Ceci est également valable pour les malformations du diaphragme. Dans ce cas, les organes de la cavité abdominale sont refoulés vers la cage thoracique et compriment le cœur, handicapant ainsi les fonctions cardiaques.
C'est pour cet ensemble de raisons que même en cas de bilan chromosomique normal, on devra réaliser des examens systématiques visant à dépister une malformation cardiaque chez l'enfant, lorsque la clarté nucale est supérieure à 3 mm au cours des 22/23ème semaines de grossesse.

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