Table des matières

  IV.2. Prélèvement de villosités choriales        IV.4. Prélèvement du sang foetal du cordon ombilical

IV.3 Amniocentèse

L’amniocentèse est le plus souvent pratiquée entre la 14ème et la 18ème semaine de grossesse. Elle peut également avoir lieu à tout moment de la grossesse, en cas de suspection d’anomalies ou pour élucider des problèmes précis.
Le prélèvement d’env. 10-11 ml de liquide amniotique s’effectue sous surveillance échographique à l’aide d’une aiguille fine (plus fine que pour le prélèvement de villosités choriales), enfoncée au travers de la paroi abdominale et du muscle utérin. Ce liquide amniotique contient des cellules desquamées des membranes de l’œuf et du tissu fœtal qui vont permettre d’analyser la carte chromosomique du fœtus, le caryotype.
Comme on ne recueille que peu de cellules, il faudra les multiplier par culture cellulaire afin de se procurer le matériel nécessaire à l’examen. On réalise généralement quatre cultures distinctes d’après la méthode dite « in situ ». Compte tenu de la croissance normale des cultures, les résultats de l’amniocentèse sont toujours basés sur l’analyse de cellules provenant de plusieurs cultures. En routine, on procède à l’évaluation d’env. 15 cellules provenant d’au moins 10 colonies.
C’est pourquoi il faut attendre généralement 12 à 16 jours pour obtenir les résultats d’une amniocentèse.

L’amniocentèse permet de détecter ou d’infirmer avec certitude les anomalies chromosomiques, aussi bien numériques que structurelles, qui sont presque toujours à l’origine de graves perturbations du développement organique, et plus particulièrement de handicap mental. Parallèlement, l’évaluation de l’alpha-fœtoprotéine contenue dans le liquide amniotique permet d’exclure avec une probabilité de 90% les défauts au niveau de la boîte crânienne ou de la colonne vertébrale (spina-bifida) pouvant générer, selon leur gravité, une réduction des fonctions vitales allant jusqu’à l’hémiplégie. Dans de rares cas (0,5%), une amniocentèse doit être réitérée lorsque la croissance des cellules mises en culture se révèle insuffisante. Il est également rarement nécessaire de procéder à des examens consécutifs lorsque les résultats du bilan chromosomique sont restés imprécis. Le cas échéant, ces examens consistent en des analyses de sang des deux parents ou de l’enfant, pour ce dernier par ponction ombilicale.

On peut actuellement exclure avec une haute fiabilité un nombre limité d’aberrations chromosomiques, grâce à un test rapide (24-36 heures), la «Fluorescence In Situ Hybridization» (FISH), qui ne nécessite pas de culture cellulaire. L’indication de cette méthode de visualisation par marquage fluorescent est très stricte, ne concernant que des cas d’une certaine gravité (signes d’appel échographiques suspects, gestation avancée). Pour cette méthode de FISH, on utilise des sondes ADN fluorescentes spécifiques à chaque chromosome qui s’apparient à des sites chromosomiques spécifiques, même au sein de cellules amniotiques non cultivées. Sous microscope UV, le dénombrement des signaux visualisés en différentes couleurs permet de définir le nombre de chromosomes analysés, sous forme de spots de couleur. Actuellement, on utilise en routine des sondes pour les chromosomes 13, 18, 21, X et Y. Au cours de l’estimation, les signaux sont évalués sur au moins 50 cellules pour chaque chromosome étudié. C’est pourquoi il est nécessaire de prélever un supplément de 5-10 ml de liquide amniotique. Ce test prénatal rapide ne remplace toutefois pas l’analyse chromosomique classique. On ne devra donc pas s’appuyer uniquement sur un diagnostic provisoire de FISH pour prendre des décisions susceptibles d’influencer irréversiblement une grossesse. Toutefois, en cas de signes d’appel lors d’une échographie pratiquée par un opérateur expérimenté, associés à un diagnostic suspect de FISH établi par un laboratoire de génétique humaine spécialisé dans cette méthode, on pourra indiquer une interruption de grossesse, si celle-ci s’impose, au plus tard au cours des 36 heures qui suivent. Si les résultats d’une FISH sont négatifs, il faut néanmoins savoir que même si le taux de dépistage d’anomalies numériques est relativement élevé, on ne peut pas déceler toutes les anomalies. Même parmi les grossesses à résultats suspects, env. un tiers de la globalité des aberrations chromosomiques ne peut pas être dépisté. Dans ces conditions, la valeur prédictive de la méthode de FISH est comparable à celle de l’analyse directe de villosités choriales.

Déroulement: l’amniocentèse ne se réalise qu’après une exploration échographique approfondie destinée à contrôler l’âge gestationnel, ainsi que le positionnement du fœtus et du placenta. Là également, les recherches se focaliseront sur les perturbations du développement fœtal non décelables par amniocentèse, telles les malformations.
Après désinfection de l’abdomen, on fait pénétrer une fine aiguille dans la cavité amniotique sous surveillance échographique, puis on prélève env. 11 ml de liquide amniotique. Dix minutes plus tard, on procède à un contrôle échographique, puis la patiente peut repartir immédiatement chez elle où elle restera allongée 2-3 heures et se reposera le reste de la journée. Le lendemain, elle pourra reprendre un rythme de vie normal mais évitera tout effort corporel pendant quelques jours.

Risques de l’amniocentèse : il est très rare que l’amniocentèse entraîne une fausse couche (env. 0,3-0,5% pour les opérateurs spécialisés). Le cas échéant, la cause principale est une fissuration des membranes de la cavité amniotique suivie d’une perte de liquide amniotique. Il est très rare également que des saignements ou contractions provoquent une fausse couche, et encore plus rare que des bactéries soient disséminées dans la cavité amniotique au cours de la ponction, ce qui provoque une infection suivie de fausse couche. Il est également exceptionnel de léser le fœtus avec l’aiguille de ponction, au niveau du dos ou des jambes, et extrêmement rare de causer des blessures graves se répercutant sur la santé de l’enfant. La plupart des complications sont identifiées au cours des 36 heures suivant l’examen, c’est pourquoi la femme devra surveiller tout signe clinique tel que pertes vaginales, saignements ou douleurs abdominales. Le cas échéant, un alitement strict et l’administration d’antispasmodiques permettront d’éviter une fausse couche.

  IV.2. Prélèvement de villosités choriales        IV.4. Prélèvement du sang foetal du cordon ombilical