Table des matières
IV.1. Méthodes et évaluation
IV.3 Amniocentèse
IV.2. Prélèvement de villosités choriales
Cet examen, appelé également biopsie de trophoblaste, consiste à prélever par ponction abdominale un échantillon de tissu placentaire sous contrôle échographique. Cette biopsie n’est praticable qu’à partir de la 10ème semaine de grossesse, à condition toutefois d’être en mesure d’atteindre le placenta. Compte tenu de la finesse de l’aiguille de ponction, on ne peut prélever que peu de tissu, mais généralement suffisamment pour établir le caryotype de l’enfant. Comme pour l’amniocentèse, il est rare d’avoir à réitérer cette biopsie. Dès leur arrivée en laboratoire, les tissus prélevés sont lavés et débarrassés sous microscope des tissus maternels. Si la quantité de tissu chorial est suffisante, on procède ensuite à une préparation directe des villosités, ainsi qu’à une mise en culture à plus long terme. Vu la vitesse de division cellulaire, on obtient rapidement un premier résultat de la préparation directe, 2-3 jours après le prélèvement. Les anomalies structurelles plus minimes ne sont cependant décelables qu’au terme d’une culture plus longue, nécessitant environ deux semaines.
L’avantage de cette méthode réside dans la rapidité des résultats dès les premières semaines de grossesse. Son inconvénient principal par rapport à l’amniocentèse est le risque de fausse couche plus élevé, évalué à 1-2%. Par ailleurs, les résultats restent imprécis dans 2-5% des cas, en raison de la mosaïque génétique naturelle des cellules placentaires. Une amniocentèse sera dans ce cas nécessaire pour réaliser un bilan ultérieur.
Déroulement : le prélèvement de villosités choriales ne se réalise en principe qu’à la suite d’une exploration échographique approfondie destinée à contrôler l’âge gestationnel, ainsi que le positionnement du fœtus et du placenta. Le but principal de cette échographie est la recherche de perturbations du développement fœtal qui ne sont pas décelables par bilan génétique, telles les malformations. En raison de la précocité relative de cet examen, on ne peut normalement détecter que des anomalies facilement repérables. Après désinfection de l’abdomen, la ponction placentaire est pratiquée sous surveillance échographique. Dix minutes plus tard, on procède à un contrôle échographique, puis la patiente peut repartir immédiatement chez elle où elle restera allongée 2-3 heures et se reposera le reste de la journée. Le lendemain, elle pourra reprendre un rythme de vie normal mais évitera tout effort corporel pendant quelques jours.
IV.1. Méthodes et évaluation
IV.3 Amniocentèse