Table des matières

  III.4. Indices échographiques        IV.2. Prélèvement de villosités choriales

IV. Méthodes diagnostiques destinées à exclure les aberrations chromosomiques.

IV.1. Méthodes et évaluation

On dispose de différentes méthodes d’exploration pour l’analyse chromosomique de l’enfant à naître. Il s’agit du prélèvement de villosités choriales, de l’amniocentèse et du prélèvement de sang fœtal dans le cordon ombilical. Les matériaux prélevés sont analysés, mis en culture et évalués dans des laboratoires de génétique humaine. Ces examens ne sont cependant pas en mesure d’exclure les malformations dont l’origine est sans rapport avec des aberrations chromosomiques. Citons parmi ces anomalies les malformations cardiaques, les pathologies rénales, les occlusions de l’œsophage ou de l’intestin, etc., qui représentent a priori un risque de 3-4% pour chaque femme. 80-90% de ces troubles du développement fœtal peuvent néanmoins être infirmés au cours des examens échographiques, voire en réitérant une échographie au cours des 22-23èmes semaines de grossesse.
Les limites générales de l’examen chromosomique prénatal concernent les anomalies chromosomiques structurelles, ainsi que les résultats « en mosaïque » (si certaines cellules portent une anomalie alors que d’autres sont normales). Le nombre de cellules à analyser défini par les directives relatives à ces examens est certes prévu pour exclure avec une forte probabilité les résultats en mosaïque, mais pas entièrement. Effectivement, on ne peut malgré tout analyser qu’un nombre restreint de cellules, de sorte que les mosaïques génétiques du fœtus sont susceptibles de rester indécelables. D’autre part, les examens se pratiquent à l’aide de microscopes dont la capacité de résolution optique est limitée, d’où l’éventualité de ne pas pouvoir déceler certaines anomalies chromosomiques minimales.

  III.4. Indices échographiques        IV.2. Prélèvement de villosités choriales