Table des matières
III.2. Risques liés à l’âge
III.4. Indices échographiques
III.3.Test biologique
Dans la mesure ou l’âge maternel ne constitue pas à lui seul un critère suffisant pour décider d’un dépistage systématique d’aberrations chromosomiques, les généticiens et médecins spécialisés en prénatalité ont recherché, et recherchent encore, d’autres paramètres. Les premiers indices ont été découverts au début des années 80, en établissant un rapport entre les faibles dosages d'alpha-fœtoprotéine (AFP) dans le sang de la mère et la fréquence de la trisomie 21.
Depuis 1988, on sait que la combinaison des dosages d’AFP, de l’hormone gonadotrophine chorionique (hCG ou hormone de grossesse) et de l’œstriol circulant dans le sang de la mère, corrélés à l’âge maternel et à l’âge gestationnel actuel (14-20ème semaine) permettent une estimation nettement supérieure des risques d’anomalies. Ce triple dosage, dit « triple test » ou test de marqueurs sériques, permet d’estimer à l’aide de méthodes statistiques les risques individuels de Morbus Down. Les résultats des tests sont soumis à d’importantes fluctuations, de sorte qu’il a fallu décider à partir de quel seuil ils pouvaient avoir une valeur réellement prédictive. Les chercheurs ont défini un seuil de 1:380, valeur qui correspond également aux risques d’une mère de 35 ans de mettre au monde un enfant atteint du syndrome de Down.
Ce test biologique de dépistage est sujet à controverses, car il conduit à un taux très élevé de faux positifs, en raison de différents facteurs d’inexactitude, et n’offre donc qu’un taux de fiabilité d’env. 60%, ceci pour deux raisons principales : la première est que la fiabilité du test dépend essentiellement de l’estimation exacte de l’âge gestationnel. Si on surestime ce dernier, ne serait-ce que de trois jours, le risque d’erreurs augmentera d’env. 40%. Pour une divergence d’une semaine, il sera de l’ordre de 240%. La seconde raison est liée aux différents logiciels dont les méthodes d’évaluation de risques sont extrêmement divergentes. Pour les mêmes données de base, chaque logiciel obtient un risque calculé de trisomie différent. Par ailleurs, il faut tenir compte que le métabolisme de la mère, entre autres facteurs, influence le dosage de certaines hormones circulant dans le sang.
Le test biologique a donc d’une part une signification diagnostique bien plus importante que le seul critère de l’âge au niveau de l’évaluation des risques de trisomie 21, mais représente également une cause d’inquiétude pour la mère et implique des amniocentèses inutiles.
En cas de résultats suspects du test biologique, une échographie ciblée s’imposera. Si celle-ci ne révèle aucune anomalie, il ne sera pas absolument nécessaire de procéder à une amniocentèse. Jusqu’au 30.06.1999, l’auteur de cet article n’a décelé aucune anomalie échographique parmi les 336 femmes enceintes venues pour consultation prénatale à la suite de résultats suspects d’un test biologique. 192 femmes décidèrent de subir une amniocentèse et 144 la jugèrent superflue après un entretien informatif sur les limites du test. Aucune anomalie chromosomique n’a pu être décelée parmi ces 336 femmes, ni avant ni après la naissance de l’enfant.
En présence de résultats suspects du test biologique associés à certains signes d’appels échographique, il est néanmoins fortement recommandé de procéder à un bilan diagnostique invasif.
III.2. Risques liés à l’âge
III.4. Indices échographiques
