Table des matières

  II.5. Appareil urogénital        II.7 Autres systèmes organiques

II.6. Ossature

Parallèlement à l'étude de la boîte crânienne et de la colonne vertébrale (cf. II.2), ainsi que des côtes (II.3), l'observation des extrémités a une importance particulière.
Les bourgeons qui constituent l'ébauche des bras et des jambes sont identifiables dès la 8ème semaine de grossesse. Au cours de l'évolution ultérieure, on pourra prendre les mesures des os longs, notamment de l'humérus et du fémur. Ces mesures sont importantes pour cerner avec plus de précision la date de l'accouchement, mais également pour exclure la possibilité de malformations de l'ossature, globales ou localisées au niveau des extrémités. Il existe des tables de références correspondant aux normes de longueur de chaque os long tubulaire. Vu les mouvements spontanés souvent brusques du fœtus, une étude précise des extrémités se révèle souvent difficile et nécessite une longue observation. Outre la visualisation des os longs (humérus, cubitus, radius, fémur, tibia, péroné), celle des mains/doigts et des pieds/orteils, ainsi que leur position par rapport aux membres, présente une valeur diagnostique non négligeable (fig. 20,21).

Les malformations de l'ossature se divisent en trois groupes:
* les défauts ne concernant que certains segments des extrémités,
* les malformations complexes de l'ossature compatibles à la viabilité de l'enfant à naître,
* les malformations complexes de l'ossature qui excluent la viabilité de l'enfant après la naissance.

La première catégorie concernant les segments des extrémités comprend le pied bot (fig. 22), la présence d'un sixième doigt ou orteil (hexadactylie), l'accolement des doigts ou des orteils entre eux (syndactylie), l'absence des quatre membres (amélie) ou du radius (aplasie radiale).


Figure 20: Extrémité normale, bras, 18ème semaine de grossesse.


Figure 21: Extrémité normale, jambe, 20ème semaine de grossesse.

Ces anomalies peuvent apparaître isolement chez des fœtus par ailleurs normalement constitués, à la suite d'influences souvent inexplicables, ou représentent un aspect partiel de syndromes allant jusqu'aux anomalies génétiques. Nous recommandons donc dans tous les cas un bilan génétique par amniocentèse et prélèvement du sang fœtal dans le cordon ombilical. En cas de bilan chromosomique normal, il s'imposera d'établir d'urgence un diagnostic relatif à la viabilité de l'enfant.
Pour la plupart des malformations complexes du système osseux, la viabilité de l'enfant à naître est fortement compromise, voire impossible. La raison en est que les malformations osseuses sont généralement associées à une étroitesse ou une exiguïté de la cage thoracique qui ne permet pas une fonction pulmonaire normale.
On trouve dans la littérature médicale à ce sujet un très grand nombre de descriptions des syndromes les plus divers. Compte tenu que l'incidence de chacun est inférieure à 1:100 000, il ne nous semble pas nécessaire de rentrer dans les détails à ce propos.


Figure 22: Pied bot, 22ème semaine de grossesse.

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