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Le diagnostic prénatal
Table des matières
II.3 Cage thoracique, diagnostic cardiaque
II.5. Appareil urogénital
II.4. Appareil digestif
Lors de l'étude de l'appareil digestif, la première approche est de visualiser l'estomac et de juger de sa position. Cavité emplie de liquide, l'estomac est représenté normalement sur échographie par un espace noir situé à gauche, au niveau de l'épigastre du fœtus. L'estomac contient du liquide amniotique, ingurgité périodiquement par le fœtus. Au cours de la 20ème semaine de grossesse, le fœtus ingère env. 12 ml de liquide amniotique par jour. La mise en évidence échographique de l'estomac est quasiment sans problèmes à partir de la 14-15ème semaine de grossesse. Si ce n'est pas le cas, un second examen s'imposera pour obtenir sa visualisation.
Contrairement à l'estomac, les organes parenchymateux (foie, rate) sont fortement échogènes. En raison de sa taille, le foie est l'organe principal de la cavité abdominale. Situé du côté droit du haut de l'abdomen, il est encore partiellement inclus à l'intérieur de la cage thoracique en raison de la localisation du diaphragme, situé encore assez haut au cours de cette phase évolutive. On peut également repérer la veine ombilicale qui, partant de la naissance du cordon ombilical, se dirige linéairement à l'intérieur du foie et rejoint la veine porte. Au cours de l'étude du foie, on peut également visualiser la vésicule biliaire en tant que petite structure remplie de liquide.
Pendant les deux premiers trimestres de grossesse, les intestins ne sont visibles qu'en tant que structures échogènes non homogènes, avec un large spectre de variations. Si le fœtus se développe normalement, une représentation des différents segments intestinaux ne sera possible qu'à un stade plus avancé de la grossesse.
Parmi les malformations de l'appareil digestif, on établit en premier lieu une distinction entre les imperfections de la paroi abdominale et les modifications viscérales internes.
Les anomalies de la paroi abdominale ont déjà été évoquées: il s'agit de la hernie ombilicale congénitale (omphalocèle) et de l'ouverture totale de la paroi abdominale (gastroschisis). Leur incidence est de 1:2000 (cf. I.6).
La détection d'une anomalie de la paroi abdominale implique nécessairement un accouchement avec césarienne, dans un centre équipé d'un service de chirurgie pour enfants.
Quant aux occlusions congénitales de l'œsophage (atrésie de l'œsophage), leur incidence globale est de 1:2000. Dans 50% des cas, elles sont associées à d'autres malformations de l'appareil digestif et du cœur. Souvent, elles représentent également un aspect partiel de la trisomie 18 ou 21. C'est pourquoi il est recommandé après leur dépistage de pratiquer un bilan génétique par amniocentèse ou prélèvement du sang fœtal dans le cordon ombilical.
Sur l'échographie, la présence d'une atrésie de l'œsophage se manifeste généralement par une quantité excessive de liquide amniotique. Ce phénomène résulte de l'incapacité du fœtus à absorber le liquide amniotique par voie orale, vu l'occlusion de l'œsophage. Le second signal concerne la visualisation insuffisante de l'estomac, voire l'absence d'image gastrique.
Compte tenu que chez env. 90% des enfants porteurs de cette malformation, l'œsophage communique également avec la trachée, le diagnostic prénatal se révèle souvent extrêmement ardu, car le liquide amniotique est susceptible de parvenir dans l'estomac par la voie de cette fistule.
Si cette pathologie n'est pas détectée, la vie du nouveau-né pourra être gravement mise en danger par la pénétration de salive ou de liquides alimentaires dans les voies respiratoires, par l'intermédiaire de cette communication entre trachée et œsophage. Une intervention chirurgicale est donc absolument indispensable dès la naissance, et offre de bonnes chances de réussite pour tous les enfants nés à terme sans malformations associées.
Si, outre l'estomac et la vessie, on découvre dans la cavité abdominale des échostructures remplies de liquides, et si par ailleurs les organes urogénitaux sont normalement constitués, il s'agira dans la plupart des cas de pathologies occlusives de l'appareil gastro-intestinal. Les interruptions au niveau des intestins sont soit complètes, soit limitées par une membrane, avec ou sans jonction de tissu conjonctif. La fréquence de ces anomalies est de 1:400-500. On a remarqué une incidence plus élevée en cas de consanguinité et de trisomie 21. Si ces malformations affectent les segments supérieurs de l'intestin, elles sont accompagnées d'une augmentation extrême du volume amniotique. En cas d'occlusion du duodénum (atrésie du duodénum), on obtient une image échographique caractéristique, la "double bulle" (fig. 15). L'une des enveloppes remplie de liquide amniotique est constituée par l'estomac hyper-dilaté en amont de la sténose (rétrécissement/obstacle), la seconde provient de la stase de liquide au sein du duodénum entre la sténose et le pylore.

Figure 15: Occlusion du duodénum, 24ème semaine de grossesse, phénomène de "double bulle".
Les dilatations des autres segments de l'intestin grêle sont extrêmement rares et presque toujours un symptôme d'anomalies chromosomiques.
Dans le cas d'une distension du gros intestin, il peut s'agir vers la fin de la grossesse d'un phénomène naturel. Par contre, si elle se détecte au cours des premières semaines de grossesse, cela laisse supposer une occlusion de la partie terminale de l’intestin (atrésie anale) ou une maladie de Hirschsprung. Cette pathologie dont l'incidence est de 1:5000 par naissance, correspond à un déficit de cellules nerveuses sur les parois intestinales, d'origine génétique. Une intervention chirurgicale après la naissance est indispensable et, dans la majorité des cas, offre de bonnes chances de réussite.
Au cours d'une exploration échographique, on peut découvrir fortuitement des affections parallèles, comme des calculs ou une dilatation de la vésicule biliaire. Ces modifications apparaissent comme des structures kystiques localisées le long du foie (cholédochocèles) et proviennent d'une occlusion congénitale du canal biliaire (cholédoque).
II.3 Cage thoracique, diagnostic cardiaque
II.5. Appareil urogénital
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