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Le diagnostic prénatal

  Table des matières

  II.1 Objectifs et exploration        II.3 Cage thoracique, diagnostic cardiaque

II.2. La tęte et le systčme nerveux central

Après les mesures de routine du diamètre transversal et sagittal du crâne, ainsi que de son périmètre, on procède à l'étude de la forme de la tête et des structures cérébrales.
Ce n’est Ă  partir des 16-17èmes semaine de grossesse que l'aspect de ces structures cĂ©rĂ©brales se modifie visiblement. Les parois externes des ventricules cĂ©rĂ©braux rĂ©gressent vers l'intĂ©rieur, et dès la 20ème semaine de grossesse, elles ne sont plus repĂ©rĂ©es sur Ă©chographie que par un sillon Ă©troit et foncĂ©. A partir de la fin du premier trimestre de grossesse, le cervelet se dĂ©limite de plus en plus nettement au sein de la fosse cĂ©rĂ©brale postĂ©rieure. Sa forme est semblable Ă  celle d'un sablier et son extension transversale en millimètre correspond jusqu'Ă  la 24ème semaine de grossesse Ă  l'âge gestationnel. Sa mesure peut ainsi ĂŞtre utilisĂ©e pour dĂ©finir avec prĂ©cision l'âge gestationnel. En prĂ©sence d'une dĂ©formation du cervelet, il faudra orienter les recherches vers des anomalies au niveau du système nerveux central et de la colonne vertĂ©brale.
Si le fœtus est bien positionnĂ©, l'Ă©bauche du visage peut ĂŞtre visualisĂ©e dès la fin du premier trimestre de grossesse. A partir de cette pĂ©riode, on peut Ă©galement mesurer les orbites ainsi la distance qui les sĂ©pare. Outre la mise en Ă©vidence des deux orbites, cette mesure donne des indices particulièrement importants pour l'estimation Ă©chographique du risque d'une maladie gĂ©nĂ©tique.
La représentation des lèvres, de la mâchoire supérieure et du profil n'est pas obligatoire, et par ailleurs malaisée. Cette exploration est toutefois indiquée en cas d'antécédents familiaux d'une fente des lèvres, de la mâchoire et de la voûte du palais, ou si on suspecte un syndrome polymalformatif.
Dans presque tous les cas, avec l'expérience nécessaire, on réussit à déceler ou exclure une fente au niveau de la lèvre supérieure et/ou de la mâchoire supérieure dès la 20ème semaine de grossesse.
Par contre, le profil du fœtus (fig. 9) ne peut pas toujours ĂŞtre reprĂ©sentĂ© avec exactitude. Toutefois, sa visualisation offre, outre le premier portrait de l'enfant, toute une sĂ©rie d'informations sur sa santĂ©. Ainsi, les anomalies du profil sont des signes importants de modifications gĂ©nĂ©tiques, de malformations osseuses, ainsi que de syndromes complexes rares.

Abb. 9
Figure 9: Profil d'un fœtus, 21ème semaine de grossesse.

L'ossification des vertèbres dĂ©bute dès le troisième mois de grossesse, et la soudure des arcs vertĂ©braux est terminĂ©e au cours du 4ème mois. La colonne vertĂ©brale du fœtus est ainsi visible dès les 14-15èmes semaines de grossesse, apparaissant comme une ligne double Ă  forte rĂ©flexion.
En plan de coupe transversal des vertèbres, on peut dĂ©tecter trois zones osseuses, reprĂ©sentĂ©es par des taches blanches. Le repĂ©rage des vertèbres, ainsi que l'Ă©tude de leur superposition est un paramètre dĂ©terminant pour exclure un spina-bifida (absence de soudure des arcs vertĂ©braux crĂ©ant une ouverture de l'Ă©pine dorsale). Si le fœtus se prĂ©sente bien, on peut dĂ©tecter la terminaison infĂ©rieure de la moelle Ă©pinière Ă  partir de la 20ème semaine de grossesse.

En Allemagne, l'incidence globale des malformations du système nerveux central est de 1:1000, d'où leur importance clinique. Ces malformations englobent en premier lieu toutes les imperfections du tube neural, c'est-à-dire l'anencéphalie (cf. I.6), le spina bifida et la myéloméningocèle (extériorisation de la moelle épinière à travers une fissure vertébrale).
Ces anomalies se constituent au cours des 3-4èmes semaines du développement de l'embryon et sont dues à une fermeture incomplète du tube neural. Toutes les malformations observées au niveau du cerveau, de la moelle épinière et du tissu conjonctif périphérique en résultent. L'origine de ces imperfections du tube neural est inconnue.
L'absence de fermeture de l'extrémité céphalique du tube neural génère une anencéphalie ou une encéphalocèle (extériorisation ou hernie du tissu cérébral à travers une brèche de la boîte crânienne). Les encéphalocèles sont très rares et presque toujours associées à une hydrocéphalie (dilatation des ventricules cérébraux). Pour leur pronostic, il est important de repérer exactement l'orifice herniaire ainsi que le segment du cerveau localisé à l'intérieur du sac herniaire. Si l'ouverture du tube neural est localisée à un niveau inférieur, elle génère un spina bifida plus ou moins important, pouvant siéger sur différents segments de la colonne vertébrale (fig. 10). Le tissu cérébro-spinal s'extériorise à travers une fissure de la colonne vertébrale, complètement exposé (rachischisis ou myélocèle) ou sein d'un sac herniaire constitué de méninges (myéloméningocèle). On peut également observer une protusion d'une partie des méninges sans participation de la moelle épinière (méningocèle). 20-25% de toutes les fissures de la colonne vertébrale sont recouvertes de peau. Pour toutes les autres, le tissu nerveux est entièrement exposé ou revêtu seulement d'une fine membrane externe. On distingue plusieurs degrés de gravité selon la localisation, l'extension et le type d'anomalie. Après intervention chirurgicale, les pronostics au niveau des méningocèles sont relativement favorables en ce qui concerne le développement corporel et mental ultérieur.
En général, les pronostics sont plus favorables en cas de fissures recouvertes de peau.

Abb. 10
Figure 10: Spina bifida, 20ème semaine de grossesse (à gauche en coupe transversale, à droite en coupe sagittale).

90% des anomalies se situent dans la région des lombaires et du sacrum, 6% au niveau du thorax, et 3% au niveau des vertèbres cervicales. En principe, plus l'anomalie est localisée sur un segment inférieur, plus les pronostics relatifs aux problèmes fonctionnels ultérieurs seront favorables. Mais même si la localisation et la taille des anomalies sont favorables, le diagnostic prénatal n'est pas en mesure d'estimer avec certitude si l'enfant pourra plus tard marcher ou contrôler ses intestins et sa vessie.
Pour les formes de spina bifida ouvertes, donc sans revêtement cutané, le liquide cérébro-spinal s'écoule en permanence dans le liquide amniotique, ce qui génère une augmentation du volume amniotique, et d'autre part, un refoulement du cervelet au sein de la fosse cérébrale postérieure, produit par le phénomène d'aspiration. La conséquence inévitable est la dilatation des ventricules cérébraux, à l'origine de l'hydrocéphalie.
Dès le dĂ©but du second trimestre de grossesse, on peut procĂ©der Ă  un test de dĂ©pistage de fissures, en rĂ©alisant un dosage sanguin d'alpha-fœtoprotĂ©ine (AFP) chez la femme enceinte. L'AFP est une glycoprotĂ©ine sĂ©crĂ©tĂ©e par le sac vitellin, le foie du fœtus et les cellules de l'appareil digestif (Ă©galement Ă  l'âge adulte).
Pour la plupart des anomalies du tube neural, le taux d'AFP est supérieur à la valeur normale pour une grossesse. Un dosage trop élevé n'indique cependant pas obligatoirement une maladie de l'enfant, car il est possible que cette surproduction d'AFP provienne de troubles métaboliques de la mère. Une échographie réalisée dans un centre spécialisé permet dans la majorité des cas d'obtenir plus de précision. Si toutefois les résultats de l'échographie demeurent suspects, il sera nécessaire de procéder à une amniocentèse suivie d'un dosage d'AFP du liquide amniotique. Si ce dernier est trop élevé, il faudra poursuivre systématiquement la recherche d'une fissure.

L'incidence globale de l'hydrocĂ©phalie congĂ©nitale, due Ă  une anomalie du tube neural, est de 1:2000 par naissance. L'hydrocĂ©phalie peut ĂŞtre d'origine gĂ©nĂ©tique (syndrome de Dandy Walker, syndrome de Bickers Adams) ou provenir de facteurs extĂ©rieurs (syndrome d'Arnold Chiari). Elle peut Ă©galement rĂ©sulter de troubles de coagulation (alothrombocytopĂ©nie) (fig. 11). Un hydrocĂ©phale se reconnaĂ®t prĂ©cocement Ă  l'Ă©largissement de l'arrière de la tĂŞte (coupe transversale de la tĂŞte en forme de citron), ainsi qu'Ă  la dilatation de la rĂ©gion des cornes antĂ©rieures et postĂ©rieures des ventricules cĂ©rĂ©braux latĂ©raux. Malheureusement, ce dĂ©pistage ne peut souvent se rĂ©aliser qu'Ă  l’issue du dĂ©veloppement total du syndrome, c'est-Ă -dire au-delĂ  de la limite de viabilitĂ© (après la 24ème semaine de grossesse).
Le syndrome de Dandy Walker (4% de tous les cas d'hydrocéphalie) est une pathologie autosomique récessive héréditaire, souvent associée à la trisomie 18, maladie non viable. Il s'agit d'une occlusion du vermis du cervelet, ainsi que des ouvertures médiane et latérale du 4ème ventricule cérébral situé au-dessus du canal rachidien, qui génère une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien. L'hydrocéphalie est ainsi associée à une dilatation de structure kystique du 4ème ventricule, à une évolution anormale du cervelet et à une dilatation de la fosse cérébrale postérieure. Même si le caryotype est normal, le pronostic est très défavorable et l'espérance de vie fortement réduite. Le risque de récurrence pour une autre grossesse est de 25%.
Le syndrome de Bickers Adams (30% de tous les cas d'hydrocĂ©phalie) provient d'une absence de communication entre le 3ème et le 4ème ventricule. Cette pathologie rĂ©sulte d'une modification du chromosome X et est hĂ©rĂ©ditaire. L'espĂ©rance de vie est extrĂŞmement rĂ©duite et le risque de rĂ©currence est de l’ordre de 50% pour les garçons.
Quant au syndrome d'Arnold Chiari, il provient généralement d'influences extérieures nuisibles à l'embryon. L'hydrocéphalie se constitue à partir d'un défaut par inhibition au niveau de la zone de transition entre le cervelet et la moelle épinière, le bulbe rachidien étant refoulé vers le canal rachidien, ce qui provoque essentiellement une dilatation du 3ème ventricule. L'espérance de vie est moyennement réduite, mais des interventions neurochirurgicales dès la naissance offrent de bonnes chances de réussite.

Abb. 11
Figure 11:Hydrocéphale, 24ème semaine de grossesse.

Outre ces formes prĂ©cisĂ©ment dĂ©finies de l'hydrocĂ©phalie, il en existe d'autres, dont l'origine est encore loin d'ĂŞtre Ă©lucidĂ©e. Les dĂ©bats sur ce thème concernent notamment les occlusions des artères cĂ©rĂ©brales et les hĂ©morragies cĂ©rĂ©brales. Ces dernières annĂ©es, on a pu mettre en Ă©vidence qu'un nombre rĂ©duit de plaquettes sanguines (thrombocytes) fœtales (alothrombocytopĂ©nie) Ă©tait responsable d'une accumulation de liquide dans les ventricules cĂ©rĂ©braux. Les analyses nĂ©cessaires Ă  ce dosage se pratiquent dans des cliniques spĂ©cialisĂ©es et consistent en un prĂ©lèvement de sang fœtal par ponction ombilicale. En prĂ©sence d'un taux de plaquettes nettement infĂ©rieur Ă  la norme, on procĂ©dera immĂ©diatement Ă  une transfusion de sĂ©rum de donneur. Il est d'ailleurs souvent nĂ©cessaire de rĂ©itĂ©rer le traitement. Les chances de rĂ©ussite pour la naissance d'un enfant en bonne santĂ© sont considĂ©rables si ce dĂ©ficit est diagnostiquĂ© Ă  un stade encore prĂ©coce.

En ce qui concerne la présence de kystes isolés au sein de la fosse cérébrale postérieure, les pronostics sont favorables, car ils ne portent pas véritablement préjudice à l'anatomie cérébrale. Les modifications kystiques au niveau du réseau veineux des ventricules latéraux (plexus choroïdes) sont négligeables lorsqu'elles ne sont pas associées à une trisomie 18 ou à d'autres anomalies génétiques.

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Gerhard Leyendecker