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Le diagnostic prénatal
Table des matières
II. Echographie au cours du second trimestre de grossesse
II.2. La tête et le système nerveux central
II.1 Objectifs et exploration
Conformément aux directives générales concernant la maternité, le second examen échographique de routine se réalise entre la 20ème et la 22ème semaine de grossesse.
Il renseigne sur les questions suivantes:
* La grossesse se déroule-t-elle sans problème au niveau de la taille et des proportions du fœtus?
* Où est localisé le placenta? Une localisation placentaire défavorable peut-elle générer des complications ultérieures?
* Peut-on détecter des indices de malformations éventuelles du fœtus?
* Doit-on indiquer un examen de contrôle auprès d'un spécialiste de diagnostic échographique?
En se référant à la date du terme de la grossesse définie au cours de la première échographie (premier trimestre), on contrôle si le développement du fœtus est normal et conforme à son âge gestationnel (biométrie). Cet examen comporte une série de mesures très exactement définies:
* Diamètre bipariétal du crâne (BIP) (diamètre transversal de la tête en coupe horizontale).
* Diamètre fronto-occipital de la tête (diamètre de la tête dans le sens de la longueur, en coupe sagittale).
* Diamètre transversal du thorax et de l'abdomen au niveau approximatif de l'estomac.
* Diamètre antéro-postérieur du thorax et de l'abdomen au niveau approximatif de l'estomac.
* Longueur du fémur.
Toutes ces mesures se réfèrent à des tables de normes très précisément définies. Si on constate des divergences entre les mesures réalisées et les valeurs conformes à la norme, on pourra, en option facultative, intégrer également la mesure du périmètre de la tête et de l'abdomen.
Au cours du second trimestre grossesse, la tête, au niveau de son diamètre, est plus volumineuse que le corps. Une différence trop importante est néanmoins suspecte et nécessite un diagnostic spécifique. En cas de doute, il est recommandé d'indiquer une consultation dans un centre d'échographie spécialisé.
Le placenta se développe parfois à proximité de l'orifice externe de utérus. Dans ce cas, des contractions légères de la partie extensible inférieure du muscle utérin peuvent provoquer des saignements des vaisseaux périphériques du placenta. En général, ces troubles se traitent simplement en prescrivant la station allongée et en déconseillant tout effort corporel. Au cours de l'évolution ultérieure de la grossesse, le placenta "migre" avec le segment inférieur de l'utérus qui se dilate progressivement et s'éloigne de l'orifice utérin, ne représentant donc plus d'obstacle à la naissance.
La situation se complique dans les cas, beaucoup plus rares, où le placenta s'extériorise partiellement ou entièrement de l'orifice utérin interne. Il s'agit là d'un véritable obstacle à une naissance normale, d'autant plus qu'une légère ouverture de l'orifice utérin, due à un décollement partiel du placenta, peut engendrer de fortes hémorragies.
Ces hémorragies représentent un grave danger pour la vie de la mère et de l'enfant. C'est pourquoi il faudra indiquer d'urgence une mise en observation stationnaire de la femme.
Par ailleurs, le volume du placenta, de même que certaines structures placentaires suspectes, peuvent indiquer une malformation du fœtus. Par exemple, un placenta d'épaisseur très importante (plus de 6 cm), des échos de forte réflexion au sein du placenta, ainsi que des espaces anéchogènes (sans écho) répartis sur l'ensemble du placenta ("motif en perforations") sont des paramètres indiquant la présence de perturbations du développement fœtal. Ceci est également valable en cas d'absence d'une des deux artères ombilicales.
Entre la 16ème et la 20ème semaine de grossesse, la quantité de liquide amniotique augmente en moyenne de 50 ml par semaine et atteint ainsi un volume d'env. 400 ml au cours de la 20ème semaine. Il est toutefois extrêmement difficile d'évaluer avec exactitude la quantité de liquide amniotique. C'est pourquoi cette estimation s'effectue généralement sur la base d'une vue d'ensemble purement optique, l'expérience faisant foi. On parle d'hydramnios (excès de liquide amniotique) lorsque le fœtus pourrait avoir doublement plus de place dans la cavité amniotique. Inversement, on utilise le terme d'oligo-amnios (trop peu de liquide amniotique) lorsqu'on ne distingue que quelques espaces restreints de liquide amniotique entre le fœtus, le placenta et la paroi utérine. Si on ne détecte pas de liquide amniotique, il s'agit d'une anhydrémie.
Ces trois anomalies du volume amniotique nécessitent un bilan par exploration échographique ciblée ou par diagnostic en laboratoire. Des études ont confirmé que le taux de malformations relatives à ces groupes circulait aux environs de 30%. Il est également possible qu'une maladie de la femme enceinte entraîne une augmentation de liquide amniotique (diabète gravidique, infections virales, incompatibilité de rhésus et anticorps sanguins), ou une diminution (hypertension, pathologies rénales).
Les dépistages suivants doivent également faire l'objet d'explorations plus approfondies, réalisées par un spécialiste: observations suspectes au niveau des contours du corps, absence de visualisation de l'estomac ou de la vessie, présence anormale de liquides ou de structures hyperéchogènes au sein du corps du fœtus, représentation incertaine des extrémités, perturbations du rythme cardiaque et disproportions. En cas de dépistage d'un signe suspect, il s'impose de rechercher systématiquement d'autres indices, vu la fréquence des syndromes polymalformatifs. En effet, plus le nombre d'indices augmente, plus la probabilité de malformations sera élevée.
Si le diagnostic ne peut pas être établi avec certitude lors du premier examen, on devra indiquer une consultation dans un centre spécialisé qui sera en mesure de confirmer, d’infirmer ou de préciser les doutes. Ceci est extrêmement important pour le pronostic de l'évolution des anomalies et la planification d'un éventuel traitement.
En Allemagne, les risques de malformations au cours d'une grossesse circulent en général autour de 3-4%. Seulement 0,5% de tous les fœtus sont porteurs d'une malformation provenant d'une anomalie chromosomique décelable. Un bilan génétique prénatal normal n'implique donc pas automatiquement que l'enfant soit parfaitement sain du point de vue corporel et mental.
Env. 90% des anomalies évolutives peuvent toutefois être décelées grâce à un diagnostic organique échographique réalisé au cours des 22/23èmes semaines de grossesse par un gynécologue spécialisé, équipé des appareillages appropriés (tabl. 2).
Le diagnostic prénatal d'une anomalie de développement pose inévitablement la question de la viabilité de l'enfant, de la qualité de vie à envisager, ainsi que des traitements éventuels après la naissance. Un entretien individuel avec le médecin traitant est alors essentiel pour expliciter toutes les possibilités. Car le dépistage d'une maladie de l'enfant requiert, aussi bien des parents que du médecin, des décisions graves lorsqu'il s'agit d'envisager le droit à la vie d'un enfant handicapé face aux intérêts de la mère.
Tableau 2:Vue d'ensemble des malformations fœtales observées à la Clinique Gynécologique de Darmstadt (1.9.1995 - 30.9.99)
Nombre de femmes enceintes examinées: 5553
Nombre total de malformations fœtales: 295 / 5,31%
Taux de malformations non viables: 64/295 21,69%
Répartition en pathologies (plusieurs mentions en cas de malformations associées, affectant plusieurs systèmes organiques
| Nombre total | malformations non viables | % de toutes les grossesses | % de toutes les malformations | | | 1. Anomalies génétiques | 65 | 25 | 1,17 | 22,03 | | 2. Malformations cardiaques | 44 | 11 | 0,79 | 14,91 | 3. Appareil digestif, fissures de la paroi abdominale | 35 | 3 | 0,63 | 11,86 | | 4. Malformations complexes | 6 | 6 | 0,11 | 2,03 | | 5. Appareil urogénital | 105 | 10 | 1,89 | 35,59 | | 6. Défauts de l'ossature | 32 | 10 | 0,58 | 10,85 | 7. Malformations spécifiques aux grossesses multiples | 8 | 4 | 0,14 | 2,71 | 8. Système nerveux central, colonne vertébrale | 39 | 19 | 0,70 | 13,22 | 9. Anasarque ne provenant pas d'anticorps sanguins | 8 | 4 | 0,14 | 2,71 | 10. Développement déficient précoce | 1 | 0,23 | 4,41 |  |
A ce propos, il est important de savoir que seul un quart de toutes les anomalies de l'enfant n’est pas viable. Tous les autres enfants peuvent profiter d'un diagnostic prénatal précoce, laissant toujours assez de temps pour prévoir un accouchement dans un centre de néonatalité spécialisé en pédiatrie, ou pour transmettre aux pédiatres qui suivront ultérieurement l'enfant les informations nécessaires aux examens post-natals. Malgré les polémiques négatives qui n'ont cessé de l'entourer, le diagnostic prénatal participe principalement au maintien de la vie. Des études très complètes ont confirmé que la crainte subjective majeure des femmes enceintes était d'attendre un enfant atteint de malformations. Dans 97% des cas, les examens prénatals libèrent les parents de cette anxiété tout au long de la grossesse, et en cas d'une malformation compatible à la vie, ils constituent une base concrète pour la décision d'accepter en toute conscience la naissance de l'enfant tel qu'il est. II. Echographie au cours du second trimestre de grossesse
II.2. La tête et le système nerveux central
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